Síndrome de Gaucher é hereditária e pode ser confundida com outras doenças

Um problema genético raro, hereditário e que não tem cura. Esta é a doença de Gaucher, que consiste na deficiência de uma importante enzima responsável pela digestão das gorduras de células, causando anemia, hematomas, aumento do fígado e do baço e perda precoce da massa óssea. Dos cinco mil pacientes diagnosticados em todo o mundo, 12% estão no Brasil. No quadro Mais Saúde desta semana, o cardiologista Carlos Ruchaud explica quais os sintomas, o tratamento e as conseqüências da patologia. O exame para detectar a doença é simples, feito por meio da análise da atividade enzimática no sangue. O principal problema é o diagnóstico. Os sintomas do Gaucher, anemia, aumento do fígado e do baço e perda da massa óssea, são facilmente confundidos com os de outras doenças. Em 1992, a Doença de Gaucher foi incluída no programa de medicamentos excepcionais do Ministério da Saúde. Qualquer paciente diagnosticado com a doença recebe o medicamento gratuitamente do governo.
Fonte: FOLHAONLINE